1强直性脊柱炎遗传的概率大吗 有研究调查了80例AS患者的一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)235人,发现有17人患AS,一级亲属发病率为7.23%;二级亲属(叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)532人中有5人患病,二级亲属发病率为0.94%;三级亲属768人中有3人患病,三级亲属(表兄妹、堂兄妹)发病率为0.39%。可以看到,不同的研究报道遗传的概率并不完全一致,可能跟研究纳入的人群、研究对象的数量有关系。而遗传概率的大小,与父母哪方患病有关,也与后代的性别有关;在不同级别的亲属之间,该病遗传的概率也不同,一般与AS患者关系越亲密的亲属,患病概率越大。 2强直性脊柱炎的发病与哪些基因相关 患者去医院看病,医生常常会检查HLA-B27。这是为什么呢?原来目前的研究认为,AS的遗传与HLA-B27高度相关。早在1973年就有研究证实HLA-B27与AS之间的相关性。目前认为HLA-B27与AS的联系是HLA与疾病的关联中最强和最典型的。许多研究显示AS患者中B27的阳性率高达90%以上,而正常人群中仅仅为4%~7%。 然而B27只解释了20%~40%的遗传致病性。后来国内外的科学家发现,除B27基因以外,还有许多易感基因也可能参与AS的发病,如基因位点r4552569、rs17095830、r13202464等。 3强直性脊柱炎的遗传因素 许多患者害怕HLA-B27阳性一定会把疾病遗传给后代,其实不然。HLA-B27等潜在致病基因可以从父母遗传给后代,表明这种疾病是有一定的遗传性,但是并不代表在AS的家族人群中每个人都会患病,也不代表每个HLA-B27阳性的人都会发病。中国汉族HLA-B27的阳性率为4%~8%,这些HLA-B27阳性的个体中,仅有1%~5%发展为AS。从中不难看出,一般只有少数人患AS,而大部分人不会患病。AS的发病是多种原因造成的,遗传因素只是一方面,还包括环境、感染、肠道菌群失调等因素。 4强直性脊柱炎患者该不该生小孩 通过数据我们可以看到,AS虽然可能会遗传给后代,但这个概率并不是很大。而且遗传因素也仅是强直性脊柱炎许多发病因素中的一个。生育小孩关系到一个家庭的幸福和谐,如果完全因为遗传问题而过分担忧甚至放弃生育,可能会带来更大的痛苦。何况医学永远在进步,以前治疗AS手段匮乏,而今中医五连环疗法、中医超微离子刀技术、中医微创针刀镜技术可以很大程度治疗该病。我们相信以后会有更多、更好的医学治疗手段用于治疗AS,因此AS患者并不需要过分纠结该不该生小孩。 临床工作中关于强直性及注意他家族聚集现象,各位强直患友最关注的就是子女的患病风险。 1、HLA-B27阳性患者的子女 HLA-B27基因的遗传特点符合常染色体显性遗传,就是:只要父母带有一个基因,则子代有50%的机会带有该基因,不分男女。而研究表明:HLA-B27阳性的AS患者的子女,且HLA-B27阳性,其患病的可能性是11%~29%,而普通人群的子女中HLA-B27阳性者AS患病的可能性是1.3%~1.9%。 这句话有点复杂,简单理解起来就是,假设一个人HLA-B27为阳性,如果其父母(子女)中有人被诊断为AS且HLA-B27阳性,那么他患AS的概率是11%~29%,如果其父母(子女)没有人被诊断为AS,那么他的患病的概率就只有1.3%~1.9%。 2、HLA-B27阴性患者的子女 前面提到HLA-B27阴性的AS患者是否存在家族聚集现象尚没有充足的数据支持,也就是说没有准确的数据证实HLA-B27阴性者的子女发病的概率比普通人群更高。 |