关于遗传性强直性脊柱炎的那些事儿！

1 强直性脊柱炎遗传的概率大吗 2 强直性脊柱炎的发病与哪些基因相关 3 强直性脊柱炎的遗传因素 4 强直性脊柱炎患者该不该生小孩 1强直性脊柱炎遗传的概率大吗 　　有研究调查了80例AS患者的一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）235人，发现有17人患AS，一级亲属发病率为7.23%；二级亲属（叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母）532人中有5人患病，二级亲属发病率为0.94%；三级亲属768人中有3人患病，三级亲属（表兄妹、堂兄妹）发病率为0.39%。可以看到，不同的研究报道遗传的概率并不完全一致，可能跟研究纳入的人群、研究对象的数量有关系。而遗传概率的大小，与父母哪方患病有关，也与后代的性别有关；在不同级别的亲属之间，该病遗传的概率也不同，一般与AS患者关系越亲密的亲属，患病概率越大。 2强直性脊柱炎的发病与哪些基因相关 　　患者去医院看病，医生常常会检查HLA-B27。这是为什么呢？原来目前的研究认为，AS的遗传与HLA-B27高度相关。早在1973年就有研究证实HLA-B27与AS之间的相关性。目前认为HLA-B27与AS的联系是HLA与疾病的关联中最强和最典型的。许多研究显示AS患者中B27的阳性率高达90%以上，而正常人群中仅仅为4%~7%。 　　然而B27只解释了20%~40%的遗传致病性。后来国内外的科学家发现，除B27基因以外，还有许多易感基因也可能参与AS的发病，如基因位点r4552569、rs17095830、r13202464等。 3强直性脊柱炎的遗传因素 　　许多患者害怕HLA-B27阳性一定会把疾病遗传给后代，其实不然。HLA-B27等潜在致病基因可以从父母遗传给后代，表明这种疾病是有一定的遗传性，但是并不代表在AS的家族人群中每个人都会患病，也不代表每个HLA-B27阳性的人都会发病。中国汉族HLA-B27的阳性率为4%~8%，这些HLA-B27阳性的个体中，仅有1%~5%发展为AS。从中不难看出，一般只有少数人患AS，而大部分人不会患病。AS的发病是多种原因造成的，遗传因素只是一方面，还包括环境、感染、肠道菌群失调等因素。 4强直性脊柱炎患者该不该生小孩 　　通过数据我们可以看到，AS虽然可能会遗传给后代，但这个概率并不是很大。而且遗传因素也仅是强直性脊柱炎许多发病因素中的一个。生育小孩关系到一个家庭的幸福和谐，如果完全因为遗传问题而过分担忧甚至放弃生育，可能会带来更大的痛苦。何况医学永远在进步，以前治疗AS手段匮乏，而今中医五连环疗法、中医超微离子刀技术、中医微创针刀镜技术可以很大程度治疗该病。我们相信以后会有更多、更好的医学治疗手段用于治疗AS，因此AS患者并不需要过分纠结该不该生小孩。 　　临床工作中关于强直性及注意他家族聚集现象，各位强直患友最关注的就是子女的患病风险。 　　1、HLA-B27阳性患者的子女 　　HLA-B27基因的遗传特点符合常染色体显性遗传，就是:只要父母带有一个基因，则子代有50%的机会带有该基因，不分男女。而研究表明：HLA-B27阳性的AS患者的子女，且HLA-B27阳性，其患病的可能性是11%~29%，而普通人群的子女中HLA-B27阳性者AS患病的可能性是1.3%~1.9%。 　　这句话有点复杂，简单理解起来就是，假设一个人HLA-B27为阳性，如果其父母（子女）中有人被诊断为AS且HLA-B27阳性，那么他患AS的概率是11%~29%，如果其父母（子女）没有人被诊断为AS，那么他的患病的概率就只有1.3%~1.9%。 　　2、HLA-B27阴性患者的子女 　　前面提到HLA-B27阴性的AS患者是否存在家族聚集现象尚没有充足的数据支持，也就是说没有准确的数据证实HLA-B27阴性者的子女发病的概率比普通人群更高。 如果对强直性脊柱炎仍有其他疑问，可加论坛小助手微信：qiangzhi120，可就任何强直性脊柱炎相关问题进行咨询