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强直的化验检查

2018-2-25 21:11| 发布者: jisow| 查看: 4787| 评论: 0

简介:  常规实验室检查指标对AS无特异性,血沉、C反应蛋白、IgA水平高可能与病情活动有关,其检测可用于病情活动性估计和疗效判定。类风湿因子(RF)阴性是所有血清阴性脊柱关节病的共同特点。对AS相对较特异的实验室检 ...
(视频:强直的检查)

  常规实验室检查指标对AS无特异性,血沉、C反应蛋白、IgA水平高可能与病情活动有关,其检测可用于病情活动性估计和疗效判定。类风湿因子(RF)阴性是所有血清阴性脊柱关节病的共同特点。对AS相对较特异的实验室检查是HLA-B27的检测。

  抗原最初是作为HLA系统的一种血清学特异性而被命名,目前用于分子生物学方法正式命名的HLA-B27等位基因有16个,即B*2701~2716它们可能都是由B*2TO5演化而来,主要通过ál、á2和á3结构域的共1〜8个氨基酸的变化而相互区别。B*2701,B*2702与B*2705在74〜81位分别有2个或3个氨基酸的置换;B*2703、B*2709与B*27095分别在59位和116位不同,估计由B*2705点突变产生;B*2704、和B2*706分别通过在ál(77位)、á2(152位)和á3(211位)结构域的3个氨基酸残基变化与B*2705区别,B*2706在114位和116位还有2个氨基酸的改变;B*2710可能是在进化上界于B*2705和B*2704之间的一个亚型;B*2707与B*2705在97-131位间有5个氨基酸不同;而B*2711与B*27()01仅在77位残基不同,既可能由于B*2707点突变,但也可能来自于B*2707和B*4002的基因重组;B*2708与8*2705在77〜83位有4个氨基酸不同;而8*2712与8*2708在69-71位有3个氨基酸不同,推测其由B*2708基因微转移而致。

强直的化验检查3 作者: 来源:


  HLA-B27等位基因频率在不同人种、不同地区的分布有很大区别。自1973年发现HLA-B27抗原与AS的强相关以来,世界上大多数人群和种族都证明了B27与强直性脊柱炎的相关性,而且这种关联在已知HLA与疾病的关联中是最强的。随着对更多家系的研究,对B27与AS的相关性有了新的认识。对加拿大的15个AS多发家系(最大家系包含5代人)研究AS发病中的遗传因子,首次确定HLA区域与AS的连锁,Lod值可达7.5,并再次证实HLA-B27直接参与AS的遗传易感性,而且B27抗原分子本身在AS发病中提供的危险度为50%。家系研究还发现,亲代患AS的B27(+)个体比无亲代患B27(+)个体有更高的患病危险性;.而且,与患病个体亲缘关系越远的亲属,其患病的危险性下降得越快。

  从理论上讲,单基因显性遗传病的发病危险度随着亲缘关系增长一代而下降一倍,但在实际上,强直性脊柱炎发病危险度的下降要快的多,提示可能存在其他基因参与了强直性脊柱炎的致病因素。AS的发病以遗传为主,广义遗传度达到98%。强直性脊柱炎单卵双生共患率于异卵双生共患率比值大于5:1。理论上讲若单基因遗传的话,二者比值接近2:1,若比值大于4:1,则提示病因由多基因参与。

强直的化验检查60 作者: 来源:


  除HLA-B27分子外,HLA-B60是第1个被证实与AS有关的分子。最初发现B60(+)/B27(+)个体比单独B27(+)者提高了3〜6倍的危险性,但在Brown等研究英国白人HLA-I类基因与AS的相关时发现,B60(+)/B27(-)个体对AS的危险性亦有提高,提东B60是次于B27的独立体AS易感基因。在加拿大的AS多发家系中也发现B40(B60和B61为其亚型)对B27(+)AS有35%的危险性。在日本发现HLA-B39与B27(-)的AS有关,已知B39与B27有相似的抗原结合槽,可能与B27分子在抗原递呈中发挥相似的作用。HLA-DR分子与AS的关联在不同人群中有报道。Brown等发现AS病人中DR1的频率比正常B27(+)的对照人群明显增高,且DR1纯结合子比DR抗原杂合子更易致病,提示DR1与AS的关联不依赖B27分子。因为TNF(TumorNecrosisFactor)和HSP(HeatShockProtein)基因邻近HLA-B位点,促使人们研究其与AS的相关。Frale等在西班牙人群中分析HSP70的3个亚型(HSP70-1、HSP70-2、HSP70-hom)与AS的关系,除了HSP70-1,HSP70-2YUB27有连锁不平衡外,未发现与AS的关联;另外Frale等在HNFa启动子区-308〜-238处亦未发现显著性差异,只有THFβ*lYU与B27有连锁不平衡,Eric在荷兰高加索人群中证实了相似的结果。

  但是在苏格兰的西部地区又显示了THF-308.1基因独立的与AS相关。蒋黎华等在上海地区却发现TNFβ基因与AS的关联,但不排除其作为疾病的标志,与疾病的严重性有关,并可能参与疾病的转归。强直性脊柱炎是以HLA-B27基因为主的有多个基因参与的遗传性疾病,除HLA-B27与其呈强关联外,HLAI类、Ⅱ类、Ⅲ类及非HLA区域均可能存在易感基因。因为90%左右强直性脊柱炎HLA-B27阳性,故HLA-B27检查对诊断有参考价值,尤其对临床高度疑似病例更具参考价值。只是单独凭HLA-B27阳性也不能绝对诊断本病。临床表现很典型者不必要查HLA-B27。

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