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什么是强直性肌营养不良症?它的症状是什么?

2018-11-10 11:29| 发布者: jisow| 查看: 158| 评论: 0

简介:病因及发病机制病理临床表现辅助检查诊断鉴別诊断治疗和预后 强直性肌营养不良症( myotonic muscular dystrophy或 dystrophia myotonia,DM)是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。 ...


1病因及发病机制

    强直性肌营养不良症( myotonic muscular dystrophy或 dystrophia myotonia,DM)是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除侵犯骨骼肌、心肌、平滑肌外,还常累及非肌肉组织,如晶状体、睾丸及其他内分泌腺、皮肤、食管及大脑等。不同的患者病情严重程度相差很大,是终生性疾病。全球患病率(3-5)/10万。


【病因及发病机制】

    发病群体的致病基因均位于19号染色体长臂(19q13.3),该位点有特异性分子缺陷,肌强直蛋白激酶( dystrophia myotonic protein kinase,DMPK)是强直性肌营养不良的基因编码产物,该基因的3-端非翻译区存在一个三核苷酸串联重复序列,p(CTG)n结构,正常人的p(CTC)n结构中的n拷贝数为5~40,而患病者的n拷贝数为50~2000,称为(CTG)n动态突变。该异常扩展了的p(CTG)n结构影响基因的表达,对细胞有毒性损害而发病。本病发病机制不清,近年来认为主要是肌膜对某些离子的通透性异常所致。

2病理

    肌活检病理可见肌纤维大小不一,呈镶嵌分布,肌原纤维向一侧退缩形成肌浆块,为本病特点;有大量核内移肌纤维,伴较多的肌纤维肥大、增殖和分裂;萎缩肌纤维呈广泛分布肌纤维坏死和再生不明显。


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3临床表现

    1.发病年龄  多在青春期或30岁以后起病,男性多;起病隐袭,进展缓慢;病情严重程度差异较大,部分患者可无自觉症状,主要表现为肌无力、肌萎缩和肌强直。

    (1)肌无力和肌萎缩  无力见于全身骨骼肌,常伴面肌无力和上睑下垂,可在肌强直数年后发生。肌萎缩常最先累及前臂和手部肌肉,逐渐累及头面部肌肉、四肢近端肌和躯干肌,颞肌和咬肌萎缩最明显,导致下半面部变窄,下颌骨变薄错位,与上睑下垂、额部脱发和前额皱起共同构成患者面容瘦长,颧骨隆起,呈“斧状脸”;胸锁乳突肌变薄无力,使颈部瘦长前屈形成“鹅颈”;胫前肌萎缩可致行走困难、足下垂及跨越步态;咽喉部肌萎缩者有构音障碍和吞咽困难。

    (2)肌强直  为本病最显著的特征,主要影响手部动作、行走和进食,表现为用力握拳后不能立即将手伸直,需重复数次才能放松,或用力闭眼后不能立即睁眼,或想咀嚼时不能张口。用叩诊锤叩击四肢、躯干甚至舌部肌肉时,可见局部“肌球”形成,持续数秒后才能恢复,该现象具有诊断价值。


    2.非肌肉组织的营养不良  ①晶状体浑浊和白内障,伴有视网膜色素变性;②智能低;③心脏传导阻滞;④胃肠蠕动差、假性肠梗阻和便秘,肛门括约肌无力时致大便失禁。


    3.内分泌表现  ①男性睾丸萎缩,第二性征缺乏,生育能力低;女性卵巢功能低经不规律,过早停经,甚至不孕;②糖耐量异常占35%,常伴糖尿病。


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4辅助检查

    (1)肌电图出现典型的肌强直放电对诊断具有重要意义。受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似轰炸机俯冲样声音。


    (2)血清CK和LDH正常或轻度升高,心电图可提示心律不齐或房室传导阻滞。


    (3)肌肉活组织检查Ⅰ型肌纤维萎缩,Ⅱ型肌纤维肥大,核内移明显,可见肌浆质块。


    (4)基因检测可发现患者染色体19q13.3位点的肌强直蛋白激酶基因的3’-端非翻译区CTG重复顺序异常扩增超过100(正常人为5~40),即可确诊。


什么是强直性肌营养不良症?它的症状是什么?37 作者: 来源:


5诊断

    根据头面颈及四肢远端肌无力、菱缩,体检可见肌强直、肌球的特点,以及肌电图提示强直放电,可以考虑本病;同时有白内障、秃发、睾丸萎缩、月经失调等表现则更支持诊断;肌肉活检和基因检测阳性者可明确诊断。

6鉴別诊断

    本病主要与其他类型的肌强直鉴别:


    ①先天性肌强直( congenital myotonia):是骨骼肌氯通道病,主要区别点是肌强直及肌肥大,貌似运动员但肌力减弱,无肌萎缩和内分泌改变。


    ②先天性副肌强直( paramyotonia congenital):是骨骼肌钠通道病,常染色体显性遗传,致病基因定位在17q23。特点是幼年起病,持续存在寒冷状态下面部、手、上肢远端肌强直,活动后出现肌强直(反常肌强直)和无力,有时可出现软瘫发作。


    ③神经性肌强直( neuro-myotonia):是后天获得性免疫性肌强直,主要见于青年,隐袭起病,缓慢进展,以小腿腓肠肌为主的持续性肌肉颤搐为临床特征,常伴局部肌肉酸胀疼痛等不适以及强直和多汗。


什么是强直性肌营养不良症?它的症状是什么?98 作者: 来源:


7治疗和预后

【治疗】

    目前无有效治疗方法,仅能对症治疗:口服苯妥英钠0.1g,每日3次,或卡马西平0.1~0.2g,每日3,或普鲁卡因胺1g,每日4;有心脏传导阻滞者忌用普鲁卡因胺。


【预后】

    幼年发病者预后较差,多在未成年就死亡。成年发病者预后较好,可不影响寿命。

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