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强直性肌营养不良症的诊断要点和治疗方法有哪些?

2018-11-10 14:09| 发布者: jisow| 查看: 130| 评论: 0

简介:临床表现诊断要点治疗方法预后及预防 强直性肌营养不良症(MD),表现为受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。 本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女 ...

    强直性肌营养不良症(MD),表现为受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。

1临床表现

    本病可发生于任何年龄,但多见于青春期后,男多于女。主要症状为肌无力、肌萎缩和肌强直。临床分为以下几型。


(一)强直性肌营养不良症1型(MD1)

    此型通常在30或40岁时出现症状,尽管儿童早期也可出现。男性多于女性,且症状较重。主要症状是肌无力、肌萎缩和肌强直,前两种症状更突出。肌无力见于全身骨骼肌,前臂肌和手肌无力伴肌萎缩和肌强直,有足下垂及跨阈步态,行走困难易摔倒;部分患者构音障碍和吞咽困难。肌萎缩常累及面肌、咬肌、颞肌和胸锁乳突肌,患者面容瘦长,颧骨隆起,呈斧状脸,颈部瘦长稍前曲。肌强直常在肌萎缩前数年或同时发,分布不如先天性肌强直广泛,仅限于上肢肌、面肌和舌肌。检查可证明肌强直存,如患者持续握拳后不能立即将手松开,需重复数次后才能放松;用力闭眼后不能立即睁眼,欲咀嚼时不能张口等。用诊锤叩击肌肉的肌呈持续收缩,局部有肌球形成,见于前臂和手部伸肌,持续数秒后恢复原状,此体征对诊断本病有重要价值。


(二)强直型肌营养不良症2型(MD2)

    此型偶有患者临床表现与强直性肌营养不良症类似,但无肌强直性蛋白激酶基因重复性扩增。临床特征与MD(强直性肌营养不良症Ⅰ型)相似,表现显著的肢体远端肌、面肌、胸锁乳突肌的肌无力和肌萎缩,伴肌强直,也可有白内障、额秃、睾丸菱缩、糖尿病、心脏异常和智力异常等。


(三)近端肌强直性肌病( PROMM)

    此型表现为肌强直、近端为主肌无力和白内障,病程不如强直性肌营养不良症1型严重,也曾报道肌肉严重受累并有听力丧失的变异型。许多患者伴白内障、视网膜变性、眼球内陷眼睑下垂、多汗、消瘦、心脏传导阻滞、心律失常和基础代谢率下降等,约半数伴智能低下,男性常见睾丸萎缩,但生育力很少下降,因此本病能在家族中传播。玻璃体红晕为早期特征性表现。本病进展缓慢,部分患者因肌萎缩及心、肺等并发症在40岁左右丧失工作能力,常因继发感染和心力衰竭死亡;轻症者病情可长期稳定。

强直性肌营养不良症的诊断要点和治疗方法有哪些?30 作者: 来源:

2诊断要点

(一)家族史

    多有家族发病史。


(二)临床表现

    中青年起病的特征性肌无力、肌萎缩和肌强直症状,主要累及四肢远端肌、头面部肌和胸锁乳突肌;体检可见肌强直,叩击出现肌球。


(三)辅助检查

(1)肌电图出现典型肌强直放电,受累肌肉出现连续高频强直波逐渐衰减,肌电图扬声器发出一种类似俯冲轰炸机或链锯样声音;67%的患者运动单位时限缩短,48%多相波。心电图常可发现传导阻滞及心律失常。

(2)血清CK和LDH等肌酶中度或轻度增高。

(3)肌活检显示轻度非特异性肌源性损害。

(4)基因检测具有特异性,患者染色体19q13.3位点DMPK基因CTG三核苷酸序列异常重复扩增超过100(正常人为5~40),重复数目与症状严重性相关。

强直性肌营养不良症的诊断要点和治疗方法有哪些?25 作者: 来源:

3治疗方法

    本病无有效的治疗方法,宜对症治疗。


(1)肌强直可用膜系统稳定药治疗,能促进钠泵活动,降低膜内钠离子浓度,提高静息电位,改善肌强直状态;如硫酸奎宁,300~400毫克,每日3;普鲁卡因胺0.5-1,每日4;甲妥英0.1,每日3;强直性肌营养不良可能首选苯妥英,因其他药物对心脏传导有不良影响。


(2)肌无力尚无治疗方法,肌萎缩可试用苯丙诺龙治疗,加强蛋白合成代谢;近年来用灵芝制剂有一定的疗效。


(3)康复疗法对保持肌肉功能有益,成年患者应定时检查心电图和眼疾。

强直性肌营养不良症的诊断要点和治疗方法有哪些?84 作者: 来源:

4预后及预防

(一)预后

    预后较差。大多数强直性肌营养不良症1型患者会出现心脏传导异常,但近端肌强直性肌病患者没有房室传导阻滞。与强直性肌营养不良症1型家族相比,许多近端肌强直性肌病家族似乎心脏受累较轻,预后较好。


(二)预防

    因病因不明,尚无确切预防方法。本病产前诊断可行羊水或绒毛膜、绒毛组织活,检测三核苷酸(CTG)重复序列、但不能预见伴扩增突变的胎儿是先天型或其他类型的强直性肌营养不良。


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