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婴儿身体突然强直?警惕先天性肌强直!

2019-1-18 11:29| 发布者: jisow| 查看: 119| 评论: 0

简介:先天性肌强直是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,显性遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;隐性遗传型发病 ...
    先天性肌强直是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,显性遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;隐性遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出现症状。男性较女性多见。肌肉兴奋性增高和肌肥大是本病两个独特表现。

    (1)通常自出生就存在全身性肌强直,不伴肌无力和肌萎缩,至儿童早期症状才进展,成年期趋于稳定。肌肉用力收缩产生强直,严重者肌强直累及全身骨骼肌,下肢明显,行走或奔跑受限,患者步态蹒跚或跌倒。上肢肌、面肌和躯干肌受累,如用力握拳或握手后不能立即松手,发笑后表情肌不能立即收住,咀嚼后张口不能,用力闭眼如打喷嚏时可产生痉挛,以至数秒内不能完全睁眼,部分病例出现眼外肌痉挛产生斜视。久坐后不能立即站起,登楼困难,静立后不能起步,夜间起床时起步困难。严重者跌倒时不能用手支撑,状如门板样倾倒,偶因突然响声或惊吓引起全身强直及跌倒。隐性遗传型少见。

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    (2)肌肉假肥大是突出征象,帐篷形上唇状如“挑剔嘴”,可有不同程度的吮吸,吞咽困难。腭肌无力可发生支气管误吸,下颌张开,构成特征性面容。不能坐起,开始学走路时腿部僵硬,哭过或打喷嚏后睁眼缓慢;膈肌、肋间肌无力和肺发育不成熟可引起呼吸困难,可导致新生儿死亡。可有轻、中度智力发育障碍,常见畸形足或全身关节扭曲,成年期趋于稳定。

    (3)患者全身肌肉肥大貌似运动员,但肌肉僵硬、动作笨拙、起动困难,反复运动可使症状减轻,寒冷不加重肌强直。可出现叩击性肌强直,局部呈肌球状或凹陷。尿道括约肌受累出现排尿困难,有时出现精神症状,如易激动、情绪低落、孤僻、抑郁及强迫观念等。肌肉重复运动后肌强直不见减轻反而加重者称为反常性肌强直,本病患者连续运动很少诱发。肌强直发作时伴肌肉疼痛者称Ⅱ型肌强直。平滑肌和心肌不受累,智力正常。

    (4)常显遗传患者在病程中通常无明显加重。常隐遗传者可缓慢加重,且其症状常起自下肢,而后才波及上肢肌和面肌等,并可伴有一过性肌无力。
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