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关于遗传性强直性脊柱炎的那些事儿!

2019-9-13 09:43| 发布者: 朱超| 查看: 89| 评论: 0

简介
强直性脊柱炎遗传的概率大吗强直性脊柱炎的发病与哪些基因相关强直性脊柱炎的遗传因素强直性脊柱炎患者该不该生小孩  有研究调查了80例AS患者的一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)235人,发现有17人患AS,一级亲属 ...


1强直性脊柱炎遗传的概率大吗

  有研究调查了80例AS患者的一级亲属(父母、子女、兄弟姐妹)235人,发现有17人患AS,一级亲属发病率为7.23%;二级亲属(叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母)532人中有5人患病,二级亲属发病率为0.94%;三级亲属768人中有3人患病,三级亲属(表兄妹、堂兄妹)发病率为0.39%。可以看到,不同的研究报道遗传的概率并不完全一致,可能跟研究纳入的人群、研究对象的数量有关系。而遗传概率的大小,与父母哪方患病有关,也与后代的性别有关;在不同级别的亲属之间,该病遗传的概率也不同,一般与AS患者关系越亲密的亲属,患病概率越大。

关于遗传性强直性脊柱炎的那些事儿!2 作者: 来源:

2强直性脊柱炎的发病与哪些基因相关

  患者去医院看病,医生常常会检查HLA-B27。这是为什么呢?原来目前的研究认为,AS的遗传与HLA-B27高度相关。早在1973年就有研究证实HLA-B27与AS之间的相关性。目前认为HLA-B27与AS的联系是HLA与疾病的关联中最强和最典型的。许多研究显示AS患者中B27的阳性率高达90%以上,而正常人群中仅仅为4%~7%。

  然而B27只解释了20%~40%的遗传致病性。后来国内外的科学家发现,除B27基因以外,还有许多易感基因也可能参与AS的发病,如基因位点r4552569、rs17095830、r13202464等。

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3强直性脊柱炎的遗传因素

  许多患者害怕HLA-B27阳性一定会把疾病遗传给后代,其实不然。HLA-B27等潜在致病基因可以从父母遗传给后代,表明这种疾病是有一定的遗传性,但是并不代表在AS的家族人群中每个人都会患病,也不代表每个HLA-B27阳性的人都会发病。中国汉族HLA-B27的阳性率为4%~8%,这些HLA-B27阳性的个体中,仅有1%~5%发展为AS。从中不难看出,一般只有少数人患AS,而大部分人不会患病。AS的发病是多种原因造成的,遗传因素只是一方面,还包括环境、感染、肠道菌群失调等因素。

关于遗传性强直性脊柱炎的那些事儿!18 作者: 来源:

4强直性脊柱炎患者该不该生小孩

  通过数据我们可以看到,AS虽然可能会遗传给后代,但这个概率并不是很大。而且遗传因素也仅是强直性脊柱炎许多发病因素中的一个。生育小孩关系到一个家庭的幸福和谐,如果完全因为遗传问题而过分担忧甚至放弃生育,可能会带来更大的痛苦。何况医学永远在进步,以前治疗AS手段匮乏,而今中医五连环疗法、中医超微离子刀技术、中医微创针刀镜技术可以很大程度治疗该病。我们相信以后会有更多、更好的医学治疗手段用于治疗AS,因此AS患者并不需要过分纠结该不该生小孩。

  临床工作中关于强直性及注意他家族聚集现象,各位强直患友最关注的就是子女的患病风险。

  1、HLA-B27阳性患者的子女

  HLA-B27基因的遗传特点符合常染色体显性遗传,就是:只要父母带有一个基因,则子代有50%的机会带有该基因,不分男女。而研究表明:HLA-B27阳性的AS患者的子女,且HLA-B27阳性,其患病的可能性是11%~29%,而普通人群的子女中HLA-B27阳性者AS患病的可能性是1.3%~1.9%。

  这句话有点复杂,简单理解起来就是,假设一个人HLA-B27为阳性,如果其父母(子女)中有人被诊断为AS且HLA-B27阳性,那么他患AS的概率是11%~29%,如果其父母(子女)没有人被诊断为AS,那么他的患病的概率就只有1.3%~1.9%。

  2、HLA-B27阴性患者的子女

  前面提到HLA-B27阴性的AS患者是否存在家族聚集现象尚没有充足的数据支持,也就是说没有准确的数据证实HLA-B27阴性者的子女发病的概率比普通人群更高。

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